С рабочим визитом в медико-генетической консультации (МГК) КДКБ побывала Елена Шаталина, биолог медико-генетической службы Ульяновской детской клинической больницы им. политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горяева. Основной целью было освоение метода высокоточной пренатальной ДНК-диагностики на наиболее распространенные наследственные заболевания.

Эта технология была внедрена специалистами МГК Краевой детской больницы более 5 лет назад, где за год проводится около 500 таких исследований.

Заинтересовали коллегу из Ульяновской детской больницы и другие применяемые в работе технологии, в том числе биохимические методы верификации наследственных болезней обмена веществ, диагностика в рамках раннего пренатального скрининга беременных женщин.

В связи с тем, что в Пермском крае рождаемость в пять раз выше, чем в Ульяновской области, коллеги обменялись мнениями по организации основных скрининговых методов диагностики.

Работу врача из Ульяновска координировала заведующая диагностическим отделением МГК Вера Курилова, биолог данного отделения Вячеслав Порубов. Специалисты КДКБ поделились накопленным опытом и знаниями, полученными в том числе в Федеральных центрах, на профильных конгрессах и конференциях.

Медико-генетическая консультация КДКБ — уникальная служба для Прикамья: все новорожденные в крае проходят скрининг на пять наследственных заболеваний, также всем беременным женщинам проводится комбинированный пренатальный скрининг с целью ранней диагностики хромосомной патологии у плода. Маленькие пациенты с острыми лейкозами обследуются в цитогенетической лаборатории МГК, что крайне важно для прогноза и выбора тактики лечения. Здесь проводится и селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, что актуально в том числе для диагностики орфанных заболеваний. Медико-генетическое консультирование проводится в семьях с отягощенным наследственным анамнезом и в рамках пренатальной диагностики. Сегодня здесь слаженно работает команда профессиональных врачей и лаборантов.

Медико-генетическая служба организована в крае в 1977 году на базе городской детской больницы №13 г. Перми. В 1979 году ее перевели в Пермскую областную детскую клиническую больницу (ныне Краевая детская клиническая больница), на базе которой был организован медико-генетический кабинет. А в 1995 году он был преобразован в медико-генетическую консультацию (МГК), которую возглавила врач-генетик Татьяна Евсеева, внесли огромный вклад в развитие службы врачи-лаборанты-генетики Мария Шубина, Наталья Самойлова, Вера Курилова.

Студенты-участники проекта «Погружение в профессию», а также молодые люди, приезжающие по программам международного обмена в ПГМУ им. академика Е.А.Вагнера, посещают медико-генетическую консультацию с практической целью. Врачи рассказывают им, как налажена работы службы, приглашают на проведение ряда исследований. У каждого из студентов-медиков есть возможность поработать с микроскопами в лаборатории.

Специалисты службы активно используют технологии цифрового здравоохранения в работе, проводят 150-200 телемедицинских консультаций в год. На регулярной основе дистанционно работают с пациентами из отдаленных территорий, детьми, госпитализированными в клинические отделения стационаров г. Перми и Пермского края.

В 2013 году в деятельность МГК внедрены методы FISH-диагностики и сравнительной геномной гибридизации, в перспективе развития службы — молекулярная диагностика генных болезней, полногеномное секвенирование, онкогенетика, расширение массового неонатального скрининга до 40 наследственных заболеваний с использованием тандемной масс-спектрометрии.

«Отмечу, что организация службы медико-генетической консультации находится на высоком уровне, ее работу постоянно контролирует главный внештатный генетик края, внедряются самые современные разработки. Видны участие и поддержка краевых властей, Администрации больницы. Радует, что коллеги активно развивают службу и щедро делятся наработками», — поделилась Елена Шаталина, биолог медико-генетической службы Ульяновской детской клинической больницы им. политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горяева. В мае этого года в Москве состоялся конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы РФ, на котором присутствовали делегаты от медико-генетической консультации Пермского края. За полувековую историю в генетике достигнуты огромные успехи: расшифрован геном человека, изучены причины многих наследственных заболеваний, разработаны методы их профилактики и лечения.